Huom. Yllä olevat tiedot koskevat tiibetinterriereillä esiintyvää geeniä.

Yleistä tietoa

Koirien etenevät verkkokalvon rappeumat (PRA) ovat vahvasti periytyviä sairauksia, joille on ominaista verkkokalvon rappeutuminen ja sitä seuraava sokeus. PRA3:n FAM161A-geeni koodaa proteiinia, joka on keskeinen silmän verkkokalvon terveydelle ja toiminnalle. Sen ensisijainen tehtävä liittyy solun tukirankaan ja ripsiin (cilia), erityisesti verkkokalvon sauva- ja tappisoluissa. Vaikka useilla roduilla on yhteisiä PRA-mutaatioita, monet näyttävät olevan vain yhden rodun omia tai niitä esiintyy roduilla, joilla on samanlainen perimätausta. PRA3:n lisäksi on PRA:n aiheuttajana tiibetinterriereillä löydetty myös RCD4-geeni (C2orf71). Kaikkia PRA-sairastuneita tiibetinterriereitä ei kuitenkaan voida selittää näillä kahdella PRA-muodolla; siksi rodulla epäillään PRA3- ja rcd4-PRA-varianttien lisäksi olevan myös muita tuntemattomia PRA:ta aiheuttavia variantteja. Tyypillisiä silmätutkimuksessa havaittuja oireita ovat laajalle levinnyt silmänpohjan hyperreflektiivisyys / heijastuskyvyn lisääntyminen ja verkkokalvon verisuonten heikkeneminen. Sairaus on molemminpuolinen, mutta oireet voivat kehittyvät eriaikaisesti. Geenitestaus on suuri apu kliinisten silmätutkimuksien lisäksi, sillä geenitestaus havaitsee tunnetut PRA-mutaatiot ennen lisääntymisikää tai ennen kliinisten oireiden ilmenemistä.

Kliiniset oireet

Late-Onset Vision Loss: Symptoms typically begin around 5–7 years of age, though it can occur between 2 and 11 years. Initial Night Blindness (Nyctalopia): The first sign is often difficulty seeing in low light or dim settings, with dogs becoming more cautious at night. Progressive Daytime Blindness: Over time, the disease progresses to affect day vision, leading to complete blindness. Pupillary Changes: Affected dogs often show dilated pupils (mydriasis) and slow or incomplete pupillary light reflexes (PLR). Retinal Degeneration Features: Ophthalmoscopic examination typically reveals increased reflectivity of the tapetum (bright eye-shine) and attenuation (thinning) of the retinal blood vessels. Secondary cataracts As a common consequence of chronic retinal degeneration (PRA), affected dogs may develop secondary cataracts (clouding of the eye lens), which can further impair vision. Slow Progression: The disease is characterized by a slow, progressive degeneration of the rods and cones. Affected dogs show the typical symptoms of PRA3 at a relatively late age of onset, approximately most commonly at 5 years of age. While there is no cure, the disease itself is painless but secondary diseases could be painful. Otathan huomioon, että oireet ja ikäarviot voivat vaihdella ja poiketa myös edellä mainituista.

Periytyminen

© Pet Pursuit (www.petpursuit.net). Any use, sharing (public or private) or display is forbidden.