DP-LHX3

Aivolisäkeperäinen kääpiökasvuisuus

Nimi: Aivolisäkeperäinen kääpiökasvuisuus – Paimenkoiratyyppi
Geenin sijainti: LHX3
Kromosomi: 9
Mutaatio: c.622-37-31del
Oireyhtymä: Systeeminen
Periytymismekanismi: Autosomaalisesti resessiivinen
Testityyppi: Suora mutaatiotesti
Tyypillinen sairastumisikä: 6-12 viikkoa

Huom. Yllä olevat tiedot koskevat tiibetinterriereillä esiintyvää geeniä.




Yleistä tietoa

T Aivolisäkeperäinen kääpiökasvuisuus on geneettinen sairaus, joka johtuu usean aivolisäkehormonin vakavasta puutoksesta LHX3-geenivirheen vuoksi. LHX3-geeni on oleellinen aivolisäkkeen, liikehermosolujen ja sisäkorvan oikeanlaisen kehityksen vuoksi. Aivolisäkeperäiselle kääpiökasvuisuudelle on ominaista kasvuhormonin (GH), tyreotropiinin (TSH),prolaktiinin ja gonadotropiinien yhteispuutos. Tämän mutaation takia affektoituneen koiran aivolisäkkeet eivät kehity normaalisti, johtaen usean kasvulle ja kehitykselle tarvittavan hormoonin puutteellisuuteen. DH-LHX on 7 emäsparin (7-bp) deleetio LHX3 geenin intronissa 5. </tr> </tbody> </table>


Kliiniset oireet

  • Jälkeenjäänyt kasvu:
    Suhteeton kääpiökasvuisuus (koko on paljon pienempi kuin pentueen muilla pennuilla).
  • Turkin poikkeavuudet:
    Pentuturkin säilyminen, molemminpuoleinen symmetrinen karvanlähtö tai alopecia (karvanlähtö / kaljut läntit rungossa/kaulassa) ja ihon pigmenttihäiriöt.
  • Kehitykselliset viivästymät:
    Viivästynyt pysyvien hampaiden puhkeaminen, kimeä haukku ja usein kasvulevyjen sulkeutumisen viivästyminen.
  • Hormonipuutokset:
    Alhainen määrä kasvuhormonia (GH), tyreotropiinia (TSH), prolaktiinia, ja heikentynyt gonadotropiinien vapautuminen.
  • Neurologiset/Rakenteelliset häiriöt:
    Jotkin tapaukset kehittävät atlantoaksiaalisen instabiilisuuden (nivelvaurio kaulassa).
  • Lyhentynyt elinajanodote:
    Usein DP-LHX3-sairastuneet koirat elävät vain 4–5 vuotta. Vaikka osa saattaa elää pidempään hormonikorvaushoidon (sian GH ja l-tyroksiini) avulla, sairaus usein johtaa huonoon elämänlaatuun, minkä vuoksi usein päädytään inhimillisesti eutanasiaan.

Otathan huomioon, että oireet ja ikäarviot voivat vaihdella ja poiketa myös edellä mainituista.
Sairastavuus
TERVE / N/N Pet Pursuit TERVE / N/N = N/N genotyypin koirat eivät tule sairastumaan tämän geenimutaation aiheuttamaan sairauteen.
KANTAJA / N/DP-LHX3 Pet Pursuit KANTAJA / N/DP-LHX3 = N/DP-LHX3 genotyypin koirat ovat yleensä kliinisesti terveitä ja eivät tule sairastumaan tämän geenimutaation aiheuttamaan sairauteen.
AFFEKTOITUNUT / DP-LHX3/DP-LHX3 Pet Pursuit AFFEKTOITUNUT / DP-LHX3/DP-LHX3 = DP-LHX3/DP-LHX3 genotyypin koirat voivat syntyessään näyttää normaaleilta, mutta alkavat osoittaa kliinisiä vaikutteita lyhyessä ajassa. Usein kuuden viikon ikään mennessä huomataan merkittävä ero painossa ja koossa, vaikka diagnoosiin johtavat oireet voivat selkeytyä lähempänä 8-12 viikon ikää.
</table>
DP-LHX3



Periytyminen
Pet Pursuit Pet Pursuit
Pet Pursuit Pet Pursuit
Pet Pursuit
> © Pet Pursuit (www.petpursuit.net). Käyttö , edelleenjakaminen ja / tai esittäminen edes yksityisesti ilman lupaa ehdottömasti kielletty.