DP-LHX3
Aivolisäkeperäinen kääpiökasvuisuus
| Nimi: | Aivolisäkeperäinen kääpiökasvuisuus – Paimenkoiratyyppi |
|---|---|
| Geenin sijainti: | LHX3 |
| Kromosomi: | 9 |
| Mutaatio: | c.622-37-31del |
| Oireyhtymä: | Systeeminen |
| Periytymismekanismi: | Autosomaalisesti resessiivinen |
| Testityyppi: | Suora mutaatiotesti |
| Tyypillinen sairastumisikä: | 6-12 viikkoa |
Huom. Yllä olevat tiedot koskevat tiibetinterriereillä esiintyvää geeniä.
| Yleistä tietoa | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
T Aivolisäkeperäinen kääpiökasvuisuus on geneettinen sairaus, joka johtuu usean aivolisäkehormonin vakavasta puutoksesta LHX3-geenivirheen vuoksi. LHX3-geeni on oleellinen aivolisäkkeen, liikehermosolujen ja sisäkorvan oikeanlaisen kehityksen vuoksi. Aivolisäkeperäiselle kääpiökasvuisuudelle on ominaista kasvuhormonin (GH), tyreotropiinin (TSH),prolaktiinin ja gonadotropiinien yhteispuutos. Tämän mutaation takia affektoituneen koiran aivolisäkkeet eivät kehity normaalisti, johtaen usean kasvulle ja kehitykselle tarvittavan hormoonin puutteellisuuteen. DH-LHX on 7 emäsparin (7-bp) deleetio LHX3 geenin intronissa 5. </tr> </tbody> </table>
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||