NCL

Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi

Nimi: Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi 12 (NCL12)
Geenin sijainti: ATP13A2
Kromosomi: 2
Mutaatio: c.1620delG
Oireyhtymä: Neurologinen
Periytymismekanismi: Autosomaalisesti resessiivinen
Testityyppi: Suora mutaatiotesti
Tyypillinen sairastumisikä: ~6 vuotta

Huom. Yllä olevat tiedot koskevat tiibetinterriereillä esiintyvää geeniä.




Yleistä tietoa

NCL on etenevä keskushermoston rappeumasairaus, joka johtuu aineenvaihduntahäiriöstä (seroidi- ja lipofuskiini/lipopigmenttien kertymisestä hermosoluihin). Kliininen oirekuva sisältää lisääntyvää levottomuutta, arvaamattomuutta, hallusinaatioita, yliaktiivisuutta, heikentynyttä koordinaatiota ja epilepsisiä kohtauksia. Sairauden edetessä kaikilla sairastuneilla koirilla esiintyy psyykkisiä poikkeavuuksia ja ataksiaa.
Kliiniset oireet
  • Etenevä liikuntakyvyn heikkeneminen (Ataksia):
    Sairastuneilla koirilla voi esiintyä heikentynyttä koordinaatiokykyä, kompastelua, jäykkyyttä raajoissa, vaikeuksia kulkea portaita ja hyppiä. Oireet pahenevat ajan kuluessa.
  • Muutokset käytöksessä & Kognitiivisten kykyjen heikentyminen:
    Koiralla voi ilmetä lisääntynyttä ahdistuneisuutta, ääniherkkyyttä, jatkuvaa ääntelyä ja / tai heikentynyttä kykyä tunnistaa tai muistaa aiemmin oppimiaan komentoja.
  • Kohtaukset/Kouristukset:
    Sairauden edetessä myös eriasteiset epileptiset kohtaukset voivat olla yleisiä.
  • Näköhäiriöt:
    Kyky nähdä voi heikentyä kirkkaissa ja hämärissä olosuhteissa.
  • Nopea eteneminen:
    Oireiden alettua sairaus on vakava ja etenee nopeasti, jolloin elinajanennuste on lyhyt (harvoin yli 2 vuotta).
  • Muut oireet:
    Ääniherkkyys, muutokset ruokahalussa (vaihdellen nirsosta ahmivaan), jatkuva ääntely ja lopulta kyvyttömyys seistä.
  • Patologia:
    Sairaus johtuu aineenvaihduntahäiriöstä, jossa seroidi- ja lipofuskiini/lipopigmentit kertyy hermosoluihin.
Tutkimusten mukaan sairaus puhkeaa tiibetinterriereillä usein hieman vanhemmalla iällä (5-7-vuotiaina).

Otathan huomioon, että oireet ja ikäarviot voivat vaihdella ja poiketa myös edellä mainituista.
Sairastavuus
TERVE / N/N Pet Pursuit TERVE / N/N = N/N genotyypin koirat eivät tule sairastumaan tämän geenimutaation aiheuttamaan sairauteen.
KANTAJA / N/NCL Pet Pursuit KANTAJA / N/NCL = N/NCL genotyypin koirat ovat yleensä kliinisesti terveitä ja eivät tule sairastumaan tämän geenimutaation aiheuttamaan sairauteen.
AFFEKTOITUNUT / NCL/NCL Pet Pursuit AFFEKTOITUNUT / NCL/NCL = NCL/NCL genotyypin koirat syntyvät "normaaleina", mutta kliiniset oireet myöhemmin. Oireet alkavat usein 4-6 vuoden iässä. Nämä koirat yleensä kuolevat 7-10 vuoden ikäisinä. Sairastumisikä ja sairauden vakavuus voi vaihdella paljonkin yksilötasolla.
PLL
PLL
PLL
PLL
PLL






Periytyminen
Pet Pursuit Pet Pursuit
Pet Pursuit Pet Pursuit
Pet Pursuit

© Pet Pursuit (www.petpursuit.net). Käyttö , edelleenjakaminen ja / tai esittäminen edes yksityisesti ilman lupaa ehdottömasti kielletty.