PLL

Primaari Linssiluksaatio

Nimi: Primary lens luxation (PLL)
Geenin sijainti: ADAMTS17
Kromosomi: 3
Mutaatio: c.1473+1G>A
Oireyhtymä: Oftamologinen
Periytymismekanismi: Autosomaalisesti resessiivinen
Testityyppi: Suora mutaatiotesti
Tyypillinen sairastumisikä: 20 kk => Täydellinen PLL 3-8 vuotiaana.

Huom. Yllä olevat tiedot koskevat tiibetinterriereillä esiintyvää geeniä.




Yleistä tietoa

Primaarinen linssiluksaatio (PLL) on sokeuttava ja erittäin kivulias silmäsairaus, jossa linssi irtoaa normaalista kiinnityskohdastaan kun silmän linssiä paikallaan pitävät herkät, pienet rihmat heikkenevät ja hajoavat. Linssin siirtyminen pois normaalista asennostaan johtaa usein tulehdukseen, glaukoomaan ja mahdolliseen sokeuteen.

PLL:stä kärsiville koirille ilmaantuu usein linssin sijoiltaanmenon vuoksi erittäin kivulias glaukooma ja lopulta koira menettää näkökyvyn kokonaan. Linssin irtoaminen johtuu zonula-säikeiden hajoamisesta tai vaurioitumisesta. PLL voi olla perinnöllinen tai hankittu. Perinnöllisen PLL-muodon ensimmäiset kliiniset oireet ovat havaittavissa hyvin nuorella, noin 20 kuukauden iässä. Täydellinen linssin sijoiltaanmeno tapahtuu tyypillisesti 3–8 vuoden iässä.
Kliiniset oireet

  • Punertavat, vetiset tai sameat silmät:
    Silmä näyttää usein tulehtuneelta, sinertävältä tai utuisalta.
  • Kipu ja epämukavuus:
    Oireita voivat olla esim. siristely, tiheä räpyttely tai silmän raapiminen.
  • Näön heikkeneminen:
    Sairastuneilla koirilla voi ilmetä näön heikkenemisen tai äkillisen sokeuden merkkejä.
  • Pupillin koon/muodon muutos:
    Pupilli voi näyttää epänormaalilta linssin siirtyessä.
  • Näkyvä linssin siirtymä:
    Linssi voi "kaatua" eteenpäin (eteenpäin) etukammioon, mikä on lääketieteellinen hätätilanne, tai pudota taaksepäin.
  • Iridodoneesi:
    Iiris (silmän värillinen osa) värisee silmän liikkeiden aikana. Tämä johtuu siitä, että linssi ei enää tue sitä.
  • Sekundaarinen glaukooma:
    Jos linssi siirtyy eteenpäin, se estää nesteen poistumisen, mikä aiheuttaa silmänpaineen nopean nousun (glaukooma), joka on erittäin kivulias.


Otathan huomioon, että oireet ja ikäarviot voivat vaihdella ja poiketa myös edellä mainituista.
Sairastavuus
TERVE / N/N Pet Pursuit TERVE / N/N = N/N genotyypin koirat eivät tule sairastumaan tämän geenimutaation aiheuttamaan sairauteen.
KANTAJA / N/PLL Pet Pursuit CARRIER / N/PLL = Koirat joilla on yksi geenimutaatio (N/PLL) on suurentunut riski sairastua linssiluksaatioon. Tällä hetkellä saatavilla olevien tutkimuksien perusteella osa PLL-kantajista sairastuu; sairaus esiintyy 2-20% kantajista (todennäköisesti luku on lähempänä 2%).
AFFEKTOITUNUT / DM/DMPet Pursuit AFFEKTOITUNUT / PLL/PLL = Kahden geenimutaation (PLL/PLL) koirilla on PLL, tai niillä on erittäin suuri riski sairastua PLL:n; kivuliaaseen sokeuttavaan sairauteen.
PLL
PLL
PLL
PLL
PLL



Periytyminen
Pet Pursuit Pet Pursuit
Pet Pursuit Pet Pursuit
Pet Pursuit