DM

Degeneratiivinen myelopatia

Nimi: Degeneratiivinen myelopatia exon 2 (DM exon 2)
Geenin sijainti: SOD1
Kromosomi: 31
Mutaatio: c.118G>A
Oireyhtymä: Neuromuskulaarinen
Periytymismekanismi: Autosomaalisesti resessiivinen, epätäydellinen penetranssi
Testityyppi: Suora mutaatiotesti
Tyypillinen sairastumisikä: ~8 vuotta

Huom. Yllä olevat tiedot koskevat tiibetinterriereillä esiintyvää geeniä.

Yleistä tietoa
Degeneratiivinen myelopatia (DM) koirilla on vakava, etenevä, parantamaton neurologinen sairaus joka vaikuttaa selkäytimeen. Se aiheuttaa tyypillisesti hitaan, itsessään kivuttoman ja salakavalan heikentymisen selän liikkuvuudessa. Yleensä oireet alkavat noin 8 vuoden tietämillä sisältäen heikkoutta ja koordinaatiovaikeuksia takajaloissa. Sairauden edetessä se voi vaikuttaa myös eturaajoihin, johtaen jopa mahdolliseen halvaantumiseen. Pidättämisvaikeuksia voi myös esiintyä. Sairautta verrataan usein amyotrofiseen lateraaliskleroosiin (ALS) ihmisillä.

Degeneratiivinen myelopatia (DM) koirilla on varmasti hyvin alidiagnosoitu, sillä se usein sekoitetaan normaaleihin ikääntymisen merkkeihin, koska DM tyypillisesti alkaa vasta 8-vuotiaana; siinä iässä kun niveltulehdukset, lihaskato ja yleinen hidastuminen yleistyvät monessa rodussa. 10-vuotias tibbe ei ole vielä vanha, on hämmästyttävän paljon 10-12 vuotiaita tiibetinterriereitä lopetettu "vanhuuden takia" Koiranetin tilastoja selatessa. Varhaisten oireiden ajatellaan usein siis johtuvan "vain vanhenemisesta" tai kroonisista tuki- ja liikuntaelimistön vaivoista, kuten lonkkaviasta tai polvivammoista. DM on todennäköisesti todella alidiagnosoitu rodussa.

DM on hitaasti etenevä, kivuton sairaus itsessään. Toissijaiset sairaudet ja vammat voivat puolestaan olla kivuliaita. Tämä hidas eteneminen erehdyttää helposti luulemaan, että DM-oireet olisivat osa normaalia ikääntymistä eikä progressiivista sairautta. Kuitenkin etenkin pitkäikäisissä roduissa se voi huonontaa elämänlaatua, sekä lyhentää koiran elinikää merkittävästi.

DM periytyvyys on autosomaalisti resessiivinen, mutta epätäydellisesti penetranssi, tarkoittaen että kaikki koirat korkean riskin geenimuutoksilla (kaksi kopiota S0D1 geenimutaatiosta, usein merkitty "DM/DM" tai "Affektoitunut") eivät kehitä kliinisiä oireita sairaudesta. Tarkat periytyvyysprosentit ovat vaikeita määrittää rotujen välillä esiintyvien vaihteluiden takia. Se, että moni lyhytikäisen rodun edustaja ei välttämättä kehitä kliinisiä oireita, johtuu todennäköisesti siitä, että ne eivät elä tarpeeksi pitkään tai lopetetaan ilman sairauden diagnosointia. Jatkuvaa tutkimusta DM-muutoksista työstetään jatkuvasti myös muiden geneettisten tekijöiden tunnistamiseksi.



Kliiniset oireet

  • Takaraajojen heikkous & vaappuminen:
    DM:n varhaiset merkit - hitaasti etenevä takaraajaheikkous. Muita oireita voivat olla esimerkiksi naarmuntuneet kynnet tai ataktinen kävely, eli oireet ovat usein samankaltaisia kuin niveltulehduksen oireet.

  • Vaikeus nousta/istua:
    Haasteet nousta ylös makuulta, etenkin lepäämisen jälkeen.

  • Salakavala sairauden puhkeaminen:
    DM on hitaasti etenevä. Hidas eteneminen saattaa sekoittaa oireita ikääntymiseen liittyviin oireisiin. Kuitenkin, pitkäikäisissä roduissa, se huomattavasti lyhentää koiran elinikää ja vähentää elämänlaatua.

  • Sekundääriset sairaudet:
    Vanhemmilla koirilla on usein monia, sekundäärisiä terveysongelmia. Koiralla voi olla sekä degeneratiivinen myelopatia että niveltulehdus, mikä voi vaikeuttaa diagnosointia. Siksi geenitestaus on tärkeää.

  • Eteneminen:
    Vaikka "ikääntymiseen" liittyvä hidastuminen saattaa stabilisoitua, DM puolestaan pahenee, johtaen yleensä halvaantumiseen 6-12 kuukaudessa.

  • Alentunut elinajanodote:
    Eteneminen halvaantumiseen kehittyy hitaasti kävely- ja koordinointivaikeuksista totaaliseen kyvyttömyyteen kävellä (paraplegia) yleensä yli kuudesta kahteentoista kuukauteen.



Otathan huomioon, että oireet ja ikäarviot voivat vaihdella ja poiketa myös edellä mainituista.
Sairastavuus
TERVE / N/N Pet Pursuit TERVE / N/N = N/N genotyypin koirat eivät tule sairastumaan tämän geenimutaation aiheuttamaan sairauteen.
KANTAJA / N/DM Pet Pursuit KANTAJA / N/DM = N/DM genotyypin koirat ovat yleensä kliinisesti terveitä ja eivät tule sairastumaan tämän geenimutaation aiheuttamaan sairauteen.
AFFEKTOITUNUT / DM/DMPet Pursuit AFFEKTOITUNUT / DM/DM = DM/DM genotyypin koirilla on suurentunut riski sairastua degeneroivaan myelopatiaan. Huomioithan, että kaikki DM/DM koirat eivät sairastu tämän geenimutaation aiheuttamaan sairauteen. Yleisesti uskotaan, että ~10-30% (joidenkin lähteiden mukaan jopa 40%) DM/DM koirista sairastuu.
</table>
DM
DM

</div>




Periytyminen
Pet Pursuit Pet Pursuit
Pet Pursuit Pet Pursuit
Pet Pursuit

© Pet Pursuit (www.petpursuit.net). Käyttö , edelleenjakaminen ja / tai esittäminen edes yksityisesti ilman lupaa ehdottömasti kielletty.