IVDD/CDDY
Chondodystrophy (CDDY)
| Nimi: | Chondrodystrophy (CDDY with IVDD Risk) |
| Geenin sijainti: | FGF4 |
| Kromosomi: | 12 |
| Mutaatio: | - |
| Oireyhtymä: | Tuki- ja liikuntaelimet |
| Periytymismekanismi: | Chondrodysplasia (CDPA): Autosomaalisesti dominantti
Chondrodystrophy (CDDY): Autosomaalisesti dominantti IVDD:n osalta, semi-dominantti korkeuden osalta |
| Testityyppi: | Linkkitesti |
| Tyypillinen sairastumisikä: | - |
Huom. Yllä olevat tiedot koskevat tiibetinterriereillä esiintyvää geeniä.
| Yleistä tietoa |
HUOM! TÄMÄ SAIRAUS ON KROMOSOMISSA 12!
CDDY/IVDD on hankalimmin avattavat testit. Testit ovat ns. "linkkitestejä" (suomeksi kytkentätutkimus tai kytkentäanalyysi), eli se on geneettinen testi, jolla pyritään selvittämään, sijaitsevatko tietyt geenit tai geneettiset merkit lähekkäin samassa kromosomissa. Testi on kuitenkin hyvin luotettava (98-99%) IVDD:n riskiä analysoitaessa.
Itse asiassa tämä "linkkitesti" jakautuu kahteen eri geenitestiin, joita testataan yleensä yhdessä:
**CDDY = Kondrodystrofia (FGF4-12).**
Geeni: FGF4 kromosomissa 12.
Tämä vaikuttaa koiran olkavarteen, kyynärluuhun ja värttinäluuhun lyhentäen niitä ja aiheuttaen jälkimmäisten luiden vaihtelevaa taipumista. Mutaation uskotaan aiheuttavan selkänikamien välisen rappeuman (IVDD) kehittymisestä. Se voi aiheuttaa koiralle välilevyn pullistumia, jotka usein vaativat leikkausta ja joskus jopa halvaannuttavat koiran. Välilevyn pullistumia on havaittu myös tiibetinterriereillä.
**CDPA = Kondrodysplasia (FGF4-18) - aiheuttaa lyhytraajaisuutta.**
Geeni: FGF4-retrogeenin kiinnittyminen kromosomiin 18.
Tämä mutaatio tuottaa koiralle lyhytjalkaisen fenotyypin. En ole havainnut tätä tiibetinterriereillä, minkä vuoksi käsittelemme tässä osiossa vain yllä olevaa CDDY:tä.
IVDD (Intervertebral Disc Disease) on suomeksi koiran välilevysairaus tai välilevyrappeuma. Se on perinnöllinen selkäsairaus, jossa selkänikamien välilevyt rappeutuvat, kalkkeutuvat ja voivat pullistua, aiheuttaen selkäydinkanavaan painetta, voimakasta kipua, halvausoireita ja liikkumisvaikeuksia.
Tutkimukset osoittavat, että koirilla, joilla on kaksi CDDY-mutaatiota, on paljon suurempi riski välilevyjen kalkkeutumiselle. Jopa 91 prosentilla pennuista on kalkkeutuneita välilevyjä, jos molemmilla vanhemmilla on niitä, verrattuna 44 prosenttiin, jos vain toisella vanhemmalla on niitä.
| IVDD:n kliiniset oireet |
- Selkä- ja / tai niskakipu:
Haluttomuus liikkua, jäykkyys, vahtikäyttäytyminen tai vinkuminen/ulvonta kosketettaessa tai nostettaessa (esim. haluttomuus hypätä, kävellä tai olla silitettävänä; "laiskuus"; epätavallinen aggressiivisuus koskettaessa niskajäykkyys tai selän köyristäminen). - Liikkuvuusrajoitteet:
Epävarmuus hypätä tai kiivetä. - Ataksia:
Koordinaatiohäiriöt, kävely horjuvalla askelluksella tai tassujen raahaaminen. - Takaraajojen heikkous tai halvaus:
Äkillinen tai asteittainen takajalkojen heikkous (voi olla myös osittainen halvaus). - Neurologiset ongelmat:
Ulosteen tai virtsan pidätyskyvyttömyys. - Progressiivinen:
Mahdollisesti stabiloituvasta vanhuuden "jäykkyydestä" poiketen DM on yleensä etenevä, ja se voi johtaa halvaantumiseen jopa jo 6-12kk kuluessa ensioireista. - Lyhentynyt elinajanodote:
Välilevysairaus (IVDD - interve) koirilla ei automaattisesti tarkoita lyhyempää elinikää, mutta se voi vaikuttaa merkittävästi koiran elämänlaatuun ja vakavissa, hoitamattomissa tai etenevissä tapauksissa se voi johtaa täydelliseen halvaukseen. Halvaantuneilla ja syvän kivun tunteen menettäneillä koirilla on varautuneempi ennuste. Vaikka monet koirat voivatkin toipua nopealla aikataululla suoritetulla leikkauksella, joillakin voi esiintyä pysyviä liikuntavaikeuksia tai ne saattavat tarvita pitkäaikaishoitoa inkontinenssin vuoksi. IVDD voidaan diagnosoida vain magneettikuvauksella tai tietokonetomografialla, jotka voivat olla erittäin kalliita eivätkä takaa toipumista.
Otathan huomioon, että oireet ja ikäarviot voivat vaihdella ja poiketa myös edellä mainituista. |
| Sairastavuus |
CLEAR / N/N  | CLEAR / N/N = Koira, joka on testattu N/N-tuloksella kondrodystrofian (CDDY) varalta, sairastuu paljon epätodennäköisemmin vakavaan välilevyrappeumaan. N/N / "Terve" tulos ei kuitenkaan takaa, etteikö koira koskaan sairastuisi välilevyrappeumaan.. Vaikka CDDY-geenitesti (kondrodystrofia) on tehokas työkalu ennenaikaisen välilevyrappeuman (tyypin I IVDD) riskin tunnistamiseen, se ei kata kaikkia selkäydinsairauksien syitä. On olemassa myös muita IVDD-tyyppejä: Geenitesti tunnistaa ensisijaisesti tyypin I IVDD:n riskin, joka on yleisin IVDD:n aiheuttama muoto. Koirat voivat silti kehittää Hansenin tyypin II IVDD:n, joka on erilainen, usein ikään liittyvä rappeuttava prosessi, joka ei liity tähän tiettyyn mutaatioon. IVDD:n ilmaantumista ei kuitenkaan määrää pelkästään yksi geeni; se on monimutkainen, monitekijäinen sairaus, johon voivat vaikuttaa genetiikan lisäksi myös ulkoiset tekijät. Myös vakava trauma tai jatkuva, pitkäaikainen rasitus (kuten korkeilta huonekaluilta hyppiminen, portaiden ylös/alas juokseminen tai huono fyysinen kunto). Se voi aiheuttaa välilevyn pullistuman, vaikka koiralla ei olisikaan geneettistä alttiutta varhaiselle, spontaanille kalkkeutumiselle. |
CARRIER / N/CDDY  | CARRIER / N/CDDY = Koirat, joilla on yksi geenimutaatio on merkittävästi suurempi riski (jopa 5-10 kertainen) sairastua välilevyrappeumaan verrattuna geneettisesti "terveisiin" (N/N) koiriin. Yhden geenimutaation omaavat koirat ovat kuitenkin huomattavasti pienemmässä riskissä sairastua kuin kaksi geenimutaatiota omaavaa koiraa. |
AFFECTED / CDDY/CDDY  | AFFECTED / CDDY/CDDY = Koirat joilla on kaksi geenimutaatiota ovat suurimmassa riskissä sairastua välilevyrappeumaan. |
© Pet Pursuit (www.petpursuit.net). Any use, sharing (public or private) or display is forbidden.
